Raras e especiais | Gazeta Digital

Quinta, 21 de julho de 2011, 00h15

doenças

Raras e especiais

Thalyta Amaral  / Especial para A Gazeta


Quando uma mulher está grávida uma das primeiras dúvidas é se o bebê não tem nenhuma doença. Em alguns casos é possível diagnosticar ainda na gravidez, em outros nos primeiros meses. Ter um filho doente geralmente é um susto e motivo de tristeza no começo, mas depois pode se tornar o combustível por uma luta mais ampla, que envolve governo, sociedade e as famílias dos portadores.

As doenças mais comuns podem ser diagnosticadas pelo pediatra ou obstetra com facilidade, porém os portadores de doenças raras na maioria das vezes passam por um longo caminho até o diagnóstico.

Nomes difíceis de pronunciar anunciam doenças que até mesmo alguns médicos não sabem o que é. Presidente da Associação Paulista de Mucopolissacaridoses, Regina Próspero vive de perto os problemas de ter em casa portadores da doença rara. "Meus dois filhos mais velhos têm a doença, há 22 anos a informação era muito difícil, o diagnóstico final do meu filho Nilton demorou cinco anos e quando chegou ele morreu após um mês".

Os portadores da mucopolissacaridose ou MPS nascem com a falta ou deficiência de uma enzima, responsável por eliminar resíduos de dentro da célula. A doença deforma os ossos da face e das mãos, além de causar males respiratórias. Dos seis tipos de MPS, apenas três têm tratamento. No Brasil são conhecidos cerca de 500 casos, podendo ser tratados pouco mais da metade.

Lutar pelo direito de informação e tratamento de quem tem MPS é o objetivo da associação presidida por Regina. "Damos apoio jurídico e médico, aproximando as famílias que têm problemas parecidos e também defendendo o direito ao tratamento dos portadores, pois muitas vezes é necessário pedir na justiça os remédios, já que o tratamento em média custa R$ 50 mil por mês".

O filho do meio, Eduardo Próspero, também tem mucopolissacaridose e está sempre ao lado da mãe nas batalhas da associação. Em seu blog Dudu e Amigos, ele conta desde as dificuldades do dia-a-dia até casos de amigos que estão passando por problemas para conseguir o tratamento. "Quero mostrar que é possível levar uma vida normal, sem grandes limitações. Afinal, deficiência não é sinônimo de incapacidade", defende ele em seu blog.

Mas a dificuldade do diagnóstico não é apenas dos pacientes. Os médicos, por falta de formação ou informação não relacionam determinados sintomas à algumas doenças por elas serem muito raras. "As pessoas ignoram esse diagnóstico porque não é ensinado nas faculdade, é preciso chamar a atenção para a possibilidade do diagnóstico", afirma o geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Marcial Francis Galera.

O sistema público de saúde não cobre a maior parte dos exames para diagnosticar doenças raras, por isso os médicos se comunicam através de redes virtuais para ajudar os pacientes uns dos outros. "Eu sou o único geneticista do estado e quando preciso de algum exame para um paciente entre em contato com outros colegas para conseguir de graça ou mais barato. Quem depende da saúde pública sofre muito quando precisa de um exame caro", ressalta Galera.

Segundo a Organização Mundial da Saúde, aproximadamente 5% das gestações resultam em nascimentos com alguma anomalia congênita ou anomalia genética. Já foram identificadas mais de três mil doenças genéticas raras no mundo, porém no Brasil o Projeto Genética ainda está parado na Secretaria de Atenção à Saúde. Essa portaria garante a criação de estruturas dentro do SUS para diagnóstico e tratamento de doenças genéticas.

"Essa política garantirá força para que os estados tenham estrutura, criando postos de trabalho, o que poderia deslocar os geneticistas ficam nos grandes centros e até interessar os alunos de graduação a se especializarem na área", enfatiza Galera.

No país há cerca de 10 residências médicas na área de genética, concentradas no Rio de Janeiro, São Paulo, Rio Grande do Sul, Minas Gerais e Brasília. A pouca oferta ocorre também pela falta de vagas na área.

Segundo o geneticista nas doenças raras há três problemas no diagnóstico. "O primeiro é que por serem raras muitas vezes o médico não consegue descobrir a doença. O segundo problema é que mesmo suspeitando que seja a doença, há um desconhecimento sobre a doença em si. O terceiro é a dificuldade do diagnóstico em laboratório, pois não são todos os estados que têm esse tipo de serviço e quando têm o preço é elevado".

Regina convive com esses problemas diariamente. Na associação que preside, são feitos encaminhamentos para diagnóstico através de parcerias. "Há muita falta de informação, até por parte dos médicos, já que muitos acham que MPS não têm tratamento. Essa informação é importante, pois quanto antes for iniciado o tratamento menos danos a pessoa tem".

Trabalhando há sete anos como coordenadora do Instituto Canguru Grupo de Apoio a Erros Inatos do Metabolismo e Doenças Raras, Marlene Sturm também luta pelo direito à informação. "Nós trabalhamos para ajudar tanto no diagnóstico quanto no apoio emocional aos doentes e suas famílias. Auxiliamos também os médicos que têm alguma dúvida para fechar o diagnóstico".

Nos grupos de apoio, as famílias dos doentes se encontram e trocam experiências e medos. "Dessa forma as famílias vêem que não estão sozinhas. O médico encaminha para o tratamento, porém o mais difícil é gerir a doença no dia-a-dia", afirma Marlene.

Gazeta Digital também está no Facebook, YouTube e Instagram   



Aguarde! Carregando comentários ...


// leia também

Sábado, 30 de maio de 2015

13:17 - Exercícios para prevenir dores nas costas

13:13 - Dieta promete eliminar até 10% do peso no primeiro mês

Quinta, 25 de dezembro de 2014

08:15 - Drible as calorias das ceias com saúde e fuja dos quilinhos extras

Terça, 23 de dezembro de 2014

10:44 - Salve a sua dieta após as festas com sucos detox

Quarta, 05 de março de 2014

10:59 - Veja dicas para curar a indesejada ressaca pós-Carnaval

Quarta, 26 de fevereiro de 2014

12:54 - Vinagre de maçã emagrece e previne diabetes

Sábado, 15 de fevereiro de 2014

12:02 - Acabe com a moleza provocada pelos dias quentes

11:20 - Descubra o motivo da queda de cabelo

11:09 - Pipoca proporciona saciedade e tem ação antioxidante

10:47 - Cerveja ajuda a manter a barriga chapada


 veja mais
Cuiabá, Sábado, 21/10/2017
 
Facebook Instagram
GDEnem

Fogo Cruzado
titulo_jornal Sábado, 21/10/2017
9616e9d5b8ccf638398140a716456075 anteriores



Indicadores Econômicos

Mais Lidas Enquete

Procuradoria Fiscal de Cuiabá vai cobrar devedores de tributos por meio do WhatsApp




Logo_classifacil









Loja Virtual