Distrofia muscular afeta só meninos

Cair e andar na ponta dos pés são coisas comuns na infância. Mas quando isso se torna muito frequente, os pais devem ficar atentos. Pode se tratar de uma doença chamada distrofia muscular. Mais uma dica: o problema só acontece com meninos. Infelizmente, ainda não tem cura. A esperança está na pesquisa com as células tronco.

"A distrofia é uma doença genética ligada ao cromossomo X. Não acomete meninas, mas mesmo assim elas podem ser portadoras e passarem a doença adiante para seus descendentes", diz o neuropediatra Augusto Taques Saldanha. A principal característica é o enfraquecimento progressivo da musculatura esquelética, prejudicando os movimentos e levando na maioria das vezes o portador a uma cadeira de rodas.

Qualquer esforço muscular que cause um mínimo de fadiga contribui para a deterioração do tecido muscular. "O organismo não consegue produzir a substância distrofina, que é importante para o desenvolvimento e manutenção dos músculos", explica.

Na literatura médica são catalogados mais de 30 tipos de distrofia. Cada um possui características específicas. Mas no geral, devido à fraqueza e atrofia muscular podem surgir algumas deformidades físicas, tais como contraturas, hiperlordoses e escolioses.

Os dois tipos principais da doença são a Distrofia Muscular Duchenne (DMD) e a Becker (DMB). A primeira é a mais grave porque o seu progresso é mais rápido. "Ela tem uma incidência de 1 para cada 3.500 nascimentos masculinos", conta Augusto. Os sintomas iniciais são quedas freqüentes, dificuldade para correr e subir escadas. Geralmente se manifestam por volta de três a cinco anos de idade. "A fraqueza muscular faz também com que ocorra a retração do tendão de aquiles. É por isso que a pessoa começa a andar na ponta dos pés", explica.

A DMB possui sinais iniciais semelhantes aos da DMD, mas consideravelmente mais leves e a evolução clínica é muito mais lenta. A incidência é cerca de 10 vezes menor que a da DMD. Tratamentos de manutenção podem dar a estes pacientes condições de vida social e familiar praticamente normal, na maioria dos casos.

Como já dito, a distrofia está ligada ao cromossomo X. Na mulher encontramos dois cromossomos X, um herdado do pai e outro da mãe. No homem existe apenas que é herdado da mãe, o outro é o Y que vem do pai. Como na mulher existem dois X, se um deles tiver o gene defeituoso, o outro garantirá o bom funcionamento dos músculos.

Porém, se ela transmitir ao filho homem justamente aquele que estiver com defeito, ele herdará a doença e manifestará os sintomas, pois não terá outro X saudável para salvá-lo. Assim sendo, a mulher pode ser portadora do gene, mas não manifesta a doença.

"O tratamento de controle é feito com fisioterapia, alongamento, acompanhamento neurológico, cardiológico e terapia psicológica", cita o médico. "A parte cardiológica é necessária porque como o coração é um músculo, a doença pode fazer com que ele aumente e fique sem força, o que pode causar uma insuficiência cardiorespiratória", esclarece. "Esperamos que em breve as células-tronco nos tragam novidades nesta área", diz.